Farbenblindheit – Antworten zu Symptomen, Ursachen und Behandlung

Welche Symptome treten auf?

Es gibt vier auftretende Symptome, die bei allen betroffenen Patienten mit Farbenblindheit auftreten. Diese Symptome sind:

1. Farbenblindheit: Die Betroffenen können so gut wie keine bis gar keine Farben erkennen.
2. Nystagmus: Durch das Fehlen funktionierender Sehzellen im gelben Fleck des Auges tritt ein Zittern der Augen auf. Der Nystagmus wird durch schnelle Bewegungen der Augen ausgeglichen.
3. Photophobie: Es besteht eine Lichtüberempfindlichkeit. Das Licht kann nicht durch die Zapfen gehemmt werden, da diese bei Farbenblinden nicht funktionieren.
4. Visus: Da die Stäbchen weniger dicht angeordnet sind, kommt es zu einer erheblichen Einschränkung der Sehschärfe. Diese beträgt in der Regel etwa fünf bis zehn Prozent.

Welche Ursachen führen zu den Farbsehstörungen der Achromatopsie?

Bei der totalen Achromatopsie handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der für eine genetische Übertragung auf das Kind beide Elternteile das Gen in sich tragen müssen. Spezielle Risikofaktoren, die sich vermeiden lassen, bestehen also nicht. In der Netzhaut des Auges befinden sich Zapfen, die als Farbrezeptoren dienen. Bei einem Achromaten ist die Funktion dieser Zapfen nicht vorhanden, sodass eine Wahrnehmung von Farben nicht möglich ist. Ausserdem sind die Hell-Dunkel-Rezeptoren bei Achromaten gestört, sodass die Augen der Betroffenen extrem lichtempfindlich sind. Fehlende Sinnesrezeptoren in der Mitte der Netzhaut, die für das schärfste Sehen verantwortlich ist, führen zu einer stark eingeschränkten Sehschärfe. Die Diagnose erfolgt mittels eines Elektroretinogrammes, bei die Reaktionen der Sinneszellen gemessen werden. Auch die Rot-Grün-Sehschwäche ist angeboren und derzeit noch nicht therapierbar.

Auf welche Weise wird die Farbwahrnehmung verändert?

Es werden zwei verschiedene Varianten der Farbenblindheit unterschieden. Bei der ersten handelt es sich um eine totale Farbenblindheit, die bereits seit der Geburt besteht und genetische Ursachen hat. Zusätzlich zu der Unfähigkeit, Farben in Bildern zu sehen, kommen eine Verringerung der Sehschärfe und eine Lichtüberempfindlichkeit hinzu. Bei der cerebralen Achromatopsie entsteht die Farbwahrnehmungsstörung durch einen Schlag auf den Kopf, einen Schlaganfall oder eine andere erworbene Einwirkung auf den Kopf. Hier sind nicht die funktionsunfähigen Zapfen der Netzhaut das Problem, sondern eine Störung der Sinnesverarbeitung im Gehirn. Daher geht die cerebrale Achromatopsie auch nicht mit Symptomen wie beeinträchtigter Sehschärfe oder Überempfindlichkeit gegen helles Licht einher, sondern ausschliesslich mit einer Störung der Farbwahrnehmung.

Kann die Farbenblindheit behandelt werden?

Die totale Achromatopsie ist irreversibel und hält ein Leben lang an. Bisher gibt es also keine Möglichkeit der Therapie oder Behandlung. Die Forschung befasst sich jedoch derzeit mit einer vielversprechenden Gentherapie, die insbesondere jungen Patienten helfen soll. Bei Menschen mit cerebraler Achromatopsie kommt es hin und wieder zu einer Spontanheilung, die vermehrt in den ersten Monaten der Erkrankung auftritt.

Welche Massnahmen und Hilfsmittel helfen Farbenblinden?

Für einen Menschen mit Achromatopsie kommt es im Alltag vor allem durch die eingeschränkte Sehstärke und die hohe Lichtempfindlichkeit zu erheblichen Problemen. Zur Unterstützung gibt es einige Hilfsmittel, die die Lebensqualität der Patienten erhöhen soll. Dazu zählen zum Beispiel Brillen mit speziellem Blendschutz in verschiedenen Stärkegeraden. Sie filtern das Licht und reduzieren so die Blendung durch das Sonnenlicht. Auch getönte Kontaktlinsen sind mögliche Hilfsmittel für diesen Zweck. Weiterhin werden Vergrösserungshilfen wie Lupen, Fernrohre, spezielle Lesegeräte oder Brillengläser mit integrierten Lupen verwendet, um die reduzierte Sehschärfe auszugleichen. Entsprechende Geräte können beispielsweise beim Optiker angefertigt werden. Darüber hinaus existieren elektronische Farberkennungsgeräte, die für Patienten nützlich sein können, deren Farbwahrnehmungsfähigkeit nur eingeschränkt, aber noch vorhanden ist. Das kybernetische Gerät Eyeborg dient dazu, Farben in verschiedene Frequenzen umzuwandeln, sodass ein Patient mit fehlendem Sehvermögen oder gestörter Farbwahrnehmung Farben akustisch erkennen kann.

Wie unterscheidet sich die Farbenblindheit von der Rot-Grün-Schwäche?

Während Menschen mit Achromatopsie nur Hell-Dunkel-Kontraste erkennen können, können Personen mit einer Rot-Grün-Sehschwäche lediglich die Farben rot und grün schlechter voneinander unterscheiden als Normalsichtige. Bei einer Rot-Grün-Blindheit handelt es sich daher nicht um eine Farbenblindheit, sondern um eine Farbenfehlsichtigkeit oder Farbenanomalie. Beide Krankheiten gehören jedoch zu den Farbsehstörungen. Beide Krankheiten sind ausserdem erblich bedingt. Umgangssprachlich ist es üblich, den Begriff Farbenblindheit irrtümlich für die Bezeichnung einer Rot-Grün-Schwäche zu verwenden.

Wie häufig tritt Achromatopsie auf?

Die erblich bedingte totale Achromatopsie tritt bei etwa einer Person von 100.000 auf. Männer und Frauen sind gleichermassen von der Krankheit betroffen. Hinzu kommen noch die Betroffenen, die ihre Farbsehstörung durch einen Unfall oder einen Schlaganfall erworben haben. Zudem sind etwa fünf Prozent aller Menschen von einer Rot-Grün-Schwäche betroffen, zu denen überwiegend Männer gehören. So beträgt die Häufigkeit in der Bevölkerung bei Frauen nur 0,8 Prozent, bei Männern jedoch etwa neun Prozent.